先天愚型是由于染色体畸变所引起的先天性疾病。这是一种遗传性疾病，多见于高龄产妇所产的小孩，追溯病史可知道孕妇在妊娠期间遭受到病毒感染，或患糖尿病、放射性损害、以及某些化学药物等的病史，引起染色体的畸变造成的疾病。这种疾病最容易辨认，其征象在出生后不久表现为痴呆面容，两眼距离增宽，眼裂小，两眼外侧上斜，鼻梁低，耳廓小，口半张，舌突窄小并常伸出口外；体格发育迟缓，智力低下，坐、立、行走不稳，语言比正常儿童晚，骨骼闭合较晚，身材矮小，毛发细软，四肢关节柔软、松弛，肌肉松弛，手指短粗，手掌、足底皮肤粗糙，同时也易合并脐疝、膈疝、隐睾、外生殖器发育不全等病。这种病辨认容易，但治疗难，目前尚缺乏有效的治疗办法，关键在于妊娠期多加防护，避免病毒感染，积极治疗疾病，慎用化学性药物。
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